折耳猫的出现最早可以追溯到1961年的苏格兰，有一对爱猫人士在农场中发现。这样有特殊外表的猫咪，后来藉由遗传学专家的协助下积极进行培育。由于折耳是一种显性的遗传基因，同时只要拥有此组遗传基因的猫咪都可能会有着四肢、尾部的关节畸形问题伴随着猫咪一生，此类问题通称软骨骨质化发育异常。
虽然并不是每一只折耳猫都会发病，但只要身体里有这样的基因存在，就有一定的风险可能会发病。发病的年龄可能从两个月到一岁不等，初期的病状会是行动开始产生迟缓且活动力明显下降。更明显的病征可能会有以下几种状况:
- 尾巴僵硬，甚至无法摆动。
- 后肢产生不寻常的弯曲，甚至出现肿块或增生物。前肢通样可能发生此种状况，但通常是后肢较为严重。
- 四肢关节肿胀。
- 指甲生长异常。
此种遗传性的病症目前医学的程度是无法根治的，且病情会着猫咪年纪的增长而逐渐恶化，仅能以药物来舒缓病情与减缓猫咪痛楚。此病症将会蔓延至猫咪的脊椎骨，使得猫咪瘫痪并引起极大的痛楚。
折耳猫除了无法根治的遗传性骨骼疾病以外，还有以下疾病常见于此种猫咪身上：
- 呼吸系统问题: 因骨骼病变的缘故，使得身体其他部分的软骨组织也会发育异常，较为常见的问题为呼吸道过窄而引起的呼吸不顺畅，可能还会有喷鼻血的状况发生。
- 免疫系统较弱: 较为容易感染各种疾病。
- 心肌肥大症: 此类心脏病也常见于折耳猫身上，同样的需要控制饮食其终生服药。